“罕与光”公益项目参与医院增至14家 计划三年覆盖2000个家庭

长江商报消息 ●长江商报公益记者 江楚雅

“罕与光”公益项目辐射力度持续深化。5月25日，“罕与光”公益项目宣布计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作的协同效应，增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。

自2022年启动以来，“罕与光”公益项目携手国内多家重点医院，为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并为来自全国各地的临床医师提供遗传病诊断培训，计划三年覆盖2000个家庭、百余位临床医师，推动改善中国罕见病诊疗现状。

截至今年5月中旬，“罕与光”公益项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行了免费的遗传病检测，为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。

得益于各方支持，“罕与光”公益项目的足迹得以延展。目前该项目的参与医院数量增至14家，覆盖13个省（区、市）。2024年“罕与光”公益项目将持续扩大受益面，支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断时间、减轻其经济负担。

为更多罕见病家庭点亮希望之光

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。全球患有罕见病的人数超过3亿人，其中约有2000万为中国患者，每年新增罕见病患者超20万。

在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病，且近7成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。

由于临床知晓率低，部分患者的平均确诊时间甚至长达5至7年，错过了最佳的治疗窗口期，给家庭及社会带来了沉重的负担。对于罕见病患者来说，高额的治疗费用、药物未纳入医保或保障有限、长期持续支出、工作受限导致收入减少等问题导致因病致贫的不在少数。

近十年来，随着基因测序技术的发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用，助力及时、精准的诊断，为罕见病患儿争取更多治疗时间。然而，遗传病诊断医疗资源的短缺，较重的经济压力，仍是当前罕见病诊疗面临的难题。

为了解决罕见病面临的问题，我国采取了一系列措施，包括加强罕见病的研究和诊断，加快罕见病药物的研发和审批，完善医疗保障政策，提高公众对罕见病的认识等。同时，社会各界也应该加强对罕见病患者的关注和支持，共同推动中国罕见病事业的发展。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示：“在国家政策的有力支持、医疗技术的突飞猛进以及社会各界的共同推动下，我国罕见病的早期诊断率正逐步提升，更多患者迎来早治疗、早干预的机会。自其启动开始的每个阶段，‘罕与光’公益项目都在致力于树立患者对罕见病的正确认知与科学理解，同时依托基金会网络为罕见病患者及其家庭提供心理、经济等方面的支持，帮助他们、与他们共同应对疾病挑战。我们希望，全方位的支持能够温暖中国千万罕见病患者家庭，化作点点希望照亮他们对生活、对未来的向往。”

持续扩大受益面

“罕与光”公益项目于2022年11月9日正式启动，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持。项目为期三年，将携手国内多家医院为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并通过开展专业医学教育培训，推动改善中国罕见病诊疗现状。

为帮助罕见病患者尽早确诊，争取治疗窗口期，同时让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。项目计划三年内为2000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。

“罕与光”公益项目的启动，是对罕见病患者的关爱和支持，也是对中国罕见病诊疗事业的推动和促进。截至今年5月中旬，该项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行免费的遗传病检测，为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。

得益于各方支持，“罕与光”公益项目的足迹得以延展。今年，参与医院数量增至14家，包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院等医疗机构，覆盖全国13个省（区、市）。

作为项目支持方，因美纳基金会持续扩大项目受益面，今年，项目将支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断苦旅，减轻经济负担。此外，项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程，围绕技术选择、要点鉴别、报告解读等罕见病精准诊断的全流程、多环节进行授课指导与案例分享，赋能临床端罕见病遗传咨询能力与诊治能力建设。

中南大学生命科学学院邬玲仟教授表示：“早期筛查、早期诊断对于改善罕见病患者预后来说至关重要。一线临床医师对于罕见病的认知水平关系到我国数千万罕见病患者家庭的最终获益，项目覆盖范围也在很大程度上决定了获益家庭的数量。此次罕与光公益项目进一步深化，尤其是加码专业医学教育培训——面向专业技术人员强化其诊疗能力建设，意味着未来将会有更多的患者及其家庭从日渐夯实的各层级罕见病防治体系中获益。”

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