“罕见病叙事关AI(爱)计划”在京启动

长江商报消息 ●长江商报公益记者 江楚雅

近日，由北京病痛挑战公益基金会主办的“2025不止罕见——罕见病叙事关AI（爱）计划启动会”在北京成功举办。本次活动汇聚了医疗专家、产业代表、康复工作者、心理学家及患者组织代表等多方力量，倾听罕见病群体心声，搭建平台，助力全社会更多了解、理解和支持罕见病群体。同时，与会代表探讨了罕见病多维支持体系的构建，呼吁各方携手，共同推动“筛、诊、治、保、康”，倡导和探索罕见病从“可治”向“全人发展”的可行性和愿景。利用AI技术赋能患者叙事、推动早筛早治、完善康复支持体系，社会各方携手为罕见病群体点亮希望之光。

近年来，国家政策推动下，罕见病诊疗取得突破性进展。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，2021年底全球首个SMA疾病修正治疗药物纳入国家医保目录后，患者“治”与“保”获得历史性保障。然而，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗指出，SMA作为婴幼儿致死性遗传病，早期干预仍是关键挑战。

NURTURE研究8年随访数据显示，新生儿期确诊并接受症状前治疗的SMA患儿中，96%可独立站立，92%能独立行走，发育里程碑与正常儿童无异。“这证明，若能通过新生儿筛查实现症状前治疗，绝大多数患儿可像健康孩子一样成长。”毛姗姗强调。目前，我国新生儿疾病筛查已覆盖部分罕见病，但SMA等已具备有效治疗手段的疾病尚未纳入规划。基金会联合专家撰写《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》，旨在为政策制定提供科学依据，推动早筛、早诊、早治落地。

为提升社会对罕见病群体的认知，基金会启动“罕见病叙事关AI（爱）计划”，以神经肌肉罕见病为试点，通过AI工具赋能患者叙事。患者登录“罕熊和你聊”网站（rarebear.org），可通过文字、照片或语音与AI“罕熊”交流，生成专属生命故事。这些故事既是患者自我疗愈的档案，也可用于公众科普，打破社会孤立。

除线上AI叙事外，基金会将于2025年深入多城市开展线下活动，包括叙事工作坊、照护者赋能培训及AI工具推广。北京市西城区我们的家园残疾人康复中心业务主任孙丽佳指出，项目通过“赋能患者”与“提升认知”，有望拓展全人康复领域，夯实罕见病康复工作。

线下工作坊将聚焦患者关心的问题，提供科普教育、同伴支持及照护者心理疏导。孙荣甲透露，2025—2026年计划举办三场工作坊，形成倡议与行动方案，助力患者共建互助社区

罕见病患者的故事值得被听见。调研显示，罕见病群体在生理健康、心理健康、社会功能等维度得分显著低于普通人群，照护者幸福感与社会支持度普遍偏低。王奕鸥呼吁：“在医学进步的基础上，我们需以更整体的方式面对疾病对个人和家庭的影响。”

“罕见病叙事关AI（爱）计划”的启动，标志着社会支持体系从单一医疗救治向多维关爱转型。通过AI技术、政策倡导、康复资源整合及患者叙事，罕见病群体正逐步打破“沉默”，迈向社会融合与全人发展的新阶段。未来，项目将持续传递患者声音，凝聚社会力量，让每一份“罕见”都被看见、被理解、被支持。

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